Η ανεπάρκεια της ακυλτρανφεράσης της λεκιθίνης : χοληστερόλης (LCAT) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τις αδιαφάνειας του κερατοειδούς, την κανονικοχημική νορμοκυτταρική αναιμία και την πρωτεϊνουρία. Υπάρχουν ανωμαλίες πολλαπλών λιποπρωτεϊνών. Οι θολερότητες του κερατοειδούς παρατηρούνται από την πρώιμη παιδική ηλικία. Η νεφρική εμπλοκή αποτελεί κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, ξεκινά με πρωτεϊνουρία στην παιδική ηλικία και οδηγεί σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας την 4η με 5η δεκαετία. Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το ποια από τις περισσότερες από 90 μεταλλάξεις υπάρχουν στο γονίδιο LCAT στο χρωμόσωμα 16q22. Ομοζυγωτικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε οικογενειακή έλλειψη LCAT (χωρίς ενζυμική δραστηριότητα, πιο σοβαρά συμπτώματα) ή ασθένεια των ματιών των ψαριών (μερική ενζυμική ανεπάρκεια, η θολερότητα του κερατοειδούς είναι η κύρια νοσηρότητα). Η επανεμφάνιση αλλοιώσεων μετά τη μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να συμβεί νωρίς. Ωστόσο, η λειτουργία αλλομοσχεύματος συχνά παραμένει μακροχρόνια παρά την παρουσία καταθέσεων.

© 2018 Your Company. Designed by JoomShaper

Secure Payment

Payment 01
Payment 02
Payment 03