Slide
nephros.gr
Look inside the kidneys thinking outside the box
Σύμπλεγμα της οζώδους σκλήρυνσης
 

EB Ajax Search

Σύμπλεγμα της οζώδους σκλήρυνσης

Tuberous sclerosis complex

Γενετικό background

Το σύμπλεγμα της οζώδους σκλήρυνσης οφείλεται σε ετερόζυγες μεταλλάξεις των γονιδίων TSC1 ή TSC2.κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.

Το γονίδιο TSC1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 (9q34) και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη hamartin και ευθύνεται για το 85% των περιπτώσεων του συμπλέγματος της οζώδους σκλήρυνσης. Η ασθένεια τείνει να είναι λιγότερο σοβαρή σε ασθενείς με Μεταλλάξεις TSC1 σε σχέση με αυτές με μεταλλάξεις TSC2.

Το γονίδιο TSC2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 (16p13) και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη tuberin. Προκαλεί ηπιότερο φαινότυπο από αυτόν του PKDH1 γονιδίου.

Παθογένεια

Σηματοδοτική οδός του cAMP

Η απορρύθμιση του ασβεστίου στην πολυκυστική νόσο προκαλεί αυξο-ρύθμιση του V2 υποδοχέα της αντιδιουρητικής ορμόνης, ο οποίος ενεργοποιεί τον καταρράκτη cAMP/PKA

c

Επιδημιολογία και κλινική εμφάνιση

Η εκτιμώμενη επίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ARPKD) είναι 1:20.000 ζωντανές γεννήσεις. Η ηλικία εμφάνισης ποικίλλει με περίπου το ένα τρίτο των ασθενών που παρουσιάζονται πριν από την ηλικία του 1 έτους, το ένα τρίτο μεταξύ 1 και 20 ετών και το ένα τρίτο μετά την ηλικία των 20 ετών.

Νεφρικές εκδηλώσεις
Ανάπτυξη και αύξηση των κύστεων

Ηπατικές κύστεις υπάρχουν σε περισσότερο από το 90% των ασθενών με ADPKD που είναι άνω των 35 ετών.42,43 Παράγοντες κινδύνου για πιο σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο περιλαμβάνουν γυναίκες φύλο, έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα και πολύδυμη κύηση.43–45 Συνεπώς, σε γυναίκες ασθενείς με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ο συνολικός όγκος του ήπατος τείνει να μειώνεται μετά τα 48 έτη.44 Συμπτωματική πολυκυστική ηπατική νόσο επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με ADPKD, με επιπλοκές που σχετίζονται με το φορτίο της ηπατικής κύστης, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, πρώιμος κορεσμός, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπάνια στην πιο σοβαρές περιπτώσεις πυλαία υπέρταση με ασκίτη και υπεζωκοτική συλλογή. Η ηπατική συνθετική δυσλειτουργία είναι ασυνήθιστη. Σε γυναίκες με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ορμόνη Οι θεραπείες υποκατάστασης και τα αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγονται.39 Μια πιο λεπτομερής συζήτηση διάγνωσης και αντιμετώπισης της πολυκυστικής ηπατικής νόσου στο ADPKD είναι διαθέσιμο αλλού

Εξωνεφρικές εκδηλώσεις
Πολυκυστική ηπατική νόσος

Ηπατικές κύστεις υπάρχουν σε περισσότερο από το 90% των ασθενών με ADPKD που είναι άνω των 35 ετών.42,43 Παράγοντες κινδύνου για πιο σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο περιλαμβάνουν γυναίκες φύλο, έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα και πολύδυμη κύηση.43–45 Συνεπώς, σε γυναίκες ασθενείς με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ο συνολικός όγκος του ήπατος τείνει να μειώνεται μετά τα 48 έτη.44 Συμπτωματική πολυκυστική ηπατική νόσο επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με ADPKD, με επιπλοκές που σχετίζονται με το φορτίο της ηπατικής κύστης, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, πρώιμος κορεσμός, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπάνια στην πιο σοβαρές περιπτώσεις πυλαία υπέρταση με ασκίτη και υπεζωκοτική συλλογή. Η ηπατική συνθετική δυσλειτουργία είναι ασυνήθιστη. Σε γυναίκες με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ορμόνη Οι θεραπείες υποκατάστασης και τα αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγονται.39 Μια πιο λεπτομερής συζήτηση διάγνωσης και αντιμετώπισης της πολυκυστικής ηπατικής νόσου στο ADPKD είναι διαθέσιμο αλλού

Ενδοκρανιακά ανευρύσματα

Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι τετραπλάσιος υψηλότερο σε ασθενείς με ADPKD από ό,τι στο γενικό πληθυσμού, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 9% έως 12%.39,47,48 Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων (22%) σε σχέση με όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό (6%).48 Μαγνητικός έλεγχος για ενδοκρανιακά ανευρύσματα Συνιστάται η αγγειογραφία συντονισμού σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακού ανευρύσματος ή ρήξη ανευρύσματος και σε αυτούς με υψηλού κινδύνου επαγγέλματα.39 Μια πιο ανεκτική πολιτική υπήρξε υποστήριξε να επιτραπεί στους ασθενείς να επιλέξουν αν θα το κάνουν αρέσει να προβάλλονται, καθώς είναι καλά ενημερωμένοι για τους ο ατομικός κίνδυνος θα μπορούσε να μειώσει το άγχος τους για την πάθηση. Λεπτομερείς συζητήσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων έχουν ήδη δημοσιευθεί.

Άλλες εξωνεφρικές εκδηλώσεις

Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι τετραπλάσιος υψηλότερο σε ασθενείς με ADPKD από ό,τι στο γενικό πληθυσμού, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 9% έως 12%.39,47,48 Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων (22%) σε σχέση με όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό (6%).48 Μαγνητικός έλεγχος για ενδοκρανιακά ανευρύσματα Συνιστάται η αγγειογραφία συντονισμού σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακού ανευρύσματος ή ρήξη ανευρύσματος και σε αυτούς με υψηλού κινδύνου επαγγέλματα.39 Μια πιο ανεκτική πολιτική υπήρξε υποστήριξε να επιτραπεί στους ασθενείς να επιλέξουν αν θα το κάνουν αρέσει να προβάλλονται, καθώς είναι καλά ενημερωμένοι για τους ο ατομικός κίνδυνος θα μπορούσε να μειώσει το άγχος τους για την πάθηση. Λεπτομερείς συζητήσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων έχουν ήδη δημοσιευθεί.

Παθογένεια

Η εκτιμώμενη επίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ARPKD) είναι 1:20.000 ζωντανές γεννήσεις. Η ηλικία εμφάνισης ποικίλλει με περίπου το ένα τρίτο των ασθενών που παρουσιάζονται πριν από την ηλικία του 1 έτους, το ένα τρίτο μεταξύ 1 και 20 ετών και το ένα τρίτο μετά την ηλικία των 20 ετών.

Νεφρικές εκδηλώσεις
Ανάπτυξη και αύξηση των κύστεων

Ηπατικές κύστεις υπάρχουν σε περισσότερο από το 90% των ασθενών με ADPKD που είναι άνω των 35 ετών.42,43 Παράγοντες κινδύνου για πιο σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο περιλαμβάνουν γυναίκες φύλο, έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα και πολύδυμη κύηση.43–45 Συνεπώς, σε γυναίκες ασθενείς με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ο συνολικός όγκος του ήπατος τείνει να μειώνεται μετά τα 48 έτη.44 Συμπτωματική πολυκυστική ηπατική νόσο επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με ADPKD, με επιπλοκές που σχετίζονται με το φορτίο της ηπατικής κύστης, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, πρώιμος κορεσμός, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπάνια στην πιο σοβαρές περιπτώσεις πυλαία υπέρταση με ασκίτη και υπεζωκοτική συλλογή. Η ηπατική συνθετική δυσλειτουργία είναι ασυνήθιστη. Σε γυναίκες με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ορμόνη Οι θεραπείες υποκατάστασης και τα αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγονται.39 Μια πιο λεπτομερής συζήτηση διάγνωσης και αντιμετώπισης της πολυκυστικής ηπατικής νόσου στο ADPKD είναι διαθέσιμο αλλού

Εξωνεφρικές εκδηλώσεις
Πολυκυστική ηπατική νόσος

Ηπατικές κύστεις υπάρχουν σε περισσότερο από το 90% των ασθενών με ADPKD που είναι άνω των 35 ετών.42,43 Παράγοντες κινδύνου για πιο σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο περιλαμβάνουν γυναίκες φύλο, έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα και πολύδυμη κύηση.43–45 Συνεπώς, σε γυναίκες ασθενείς με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ο συνολικός όγκος του ήπατος τείνει να μειώνεται μετά τα 48 έτη.44 Συμπτωματική πολυκυστική ηπατική νόσο επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με ADPKD, με επιπλοκές που σχετίζονται με το φορτίο της ηπατικής κύστης, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, πρώιμος κορεσμός, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπάνια στην πιο σοβαρές περιπτώσεις πυλαία υπέρταση με ασκίτη και υπεζωκοτική συλλογή. Η ηπατική συνθετική δυσλειτουργία είναι ασυνήθιστη. Σε γυναίκες με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ορμόνη Οι θεραπείες υποκατάστασης και τα αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγονται.39 Μια πιο λεπτομερής συζήτηση διάγνωσης και αντιμετώπισης της πολυκυστικής ηπατικής νόσου στο ADPKD είναι διαθέσιμο αλλού

Ενδοκρανιακά ανευρύσματα

Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι τετραπλάσιος υψηλότερο σε ασθενείς με ADPKD από ό,τι στο γενικό πληθυσμού, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 9% έως 12%.39,47,48 Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων (22%) σε σχέση με όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό (6%).48 Μαγνητικός έλεγχος για ενδοκρανιακά ανευρύσματα Συνιστάται η αγγειογραφία συντονισμού σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακού ανευρύσματος ή ρήξη ανευρύσματος και σε αυτούς με υψηλού κινδύνου επαγγέλματα.39 Μια πιο ανεκτική πολιτική υπήρξε υποστήριξε να επιτραπεί στους ασθενείς να επιλέξουν αν θα το κάνουν αρέσει να προβάλλονται, καθώς είναι καλά ενημερωμένοι για τους ο ατομικός κίνδυνος θα μπορούσε να μειώσει το άγχος τους για την πάθηση. Λεπτομερείς συζητήσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων έχουν ήδη δημοσιευθεί.

Άλλες εξωνεφρικές εκδηλώσεις

Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι τετραπλάσιος υψηλότερο σε ασθενείς με ADPKD από ό,τι στο γενικό πληθυσμού, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 9% έως 12%.39,47,48 Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων (22%) σε σχέση με όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό (6%).48 Μαγνητικός έλεγχος για ενδοκρανιακά ανευρύσματα Συνιστάται η αγγειογραφία συντονισμού σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακού ανευρύσματος ή ρήξη ανευρύσματος και σε αυτούς με υψηλού κινδύνου επαγγέλματα.39 Μια πιο ανεκτική πολιτική υπήρξε υποστήριξε να επιτραπεί στους ασθενείς να επιλέξουν αν θα το κάνουν αρέσει να προβάλλονται, καθώς είναι καλά ενημερωμένοι για τους ο ατομικός κίνδυνος θα μπορούσε να μειώσει το άγχος τους για την πάθηση. Λεπτομερείς συζητήσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων έχουν ήδη δημοσιευθεί.

Εκτίμηση της πρόγνωσης για την εξέλιξη της νεφρικής νόσου στην αυτοσωμική πολυκυστική νόσο των νεφρών

Θεραπεία

Η εκτιμώμενη επίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ARPKD) είναι 1:20.000 ζωντανές γεννήσεις. Η ηλικία εμφάνισης ποικίλλει με περίπου το ένα τρίτο των ασθενών που παρουσιάζονται πριν από την ηλικία του 1 έτους, το ένα τρίτο μεταξύ 1 και 20 ετών και το ένα τρίτο μετά την ηλικία των 20 ετών.

Νεφρικές εκδηλώσεις
Ανάπτυξη και αύξηση των κύστεων

Ηπατικές κύστεις υπάρχουν σε περισσότερο από το 90% των ασθενών με ADPKD που είναι άνω των 35 ετών.42,43 Παράγοντες κινδύνου για πιο σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο περιλαμβάνουν γυναίκες φύλο, έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα και πολύδυμη κύηση.43–45 Συνεπώς, σε γυναίκες ασθενείς με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ο συνολικός όγκος του ήπατος τείνει να μειώνεται μετά τα 48 έτη.44 Συμπτωματική πολυκυστική ηπατική νόσο επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με ADPKD, με επιπλοκές που σχετίζονται με το φορτίο της ηπατικής κύστης, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, πρώιμος κορεσμός, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπάνια στην πιο σοβαρές περιπτώσεις πυλαία υπέρταση με ασκίτη και υπεζωκοτική συλλογή. Η ηπατική συνθετική δυσλειτουργία είναι ασυνήθιστη. Σε γυναίκες με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ορμόνη Οι θεραπείες υποκατάστασης και τα αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγονται.39 Μια πιο λεπτομερής συζήτηση διάγνωσης και αντιμετώπισης της πολυκυστικής ηπατικής νόσου στο ADPKD είναι διαθέσιμο αλλού

Εξωνεφρικές εκδηλώσεις
Πολυκυστική ηπατική νόσος

Ηπατικές κύστεις υπάρχουν σε περισσότερο από το 90% των ασθενών με ADPKD που είναι άνω των 35 ετών.42,43 Παράγοντες κινδύνου για πιο σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο περιλαμβάνουν γυναίκες φύλο, έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα και πολύδυμη κύηση.43–45 Συνεπώς, σε γυναίκες ασθενείς με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ο συνολικός όγκος του ήπατος τείνει να μειώνεται μετά τα 48 έτη.44 Συμπτωματική πολυκυστική ηπατική νόσο επηρεάζει περίπου το 20% των ασθενών με ADPKD, με επιπλοκές που σχετίζονται με το φορτίο της ηπατικής κύστης, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, πρώιμος κορεσμός, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπάνια στην πιο σοβαρές περιπτώσεις πυλαία υπέρταση με ασκίτη και υπεζωκοτική συλλογή. Η ηπατική συνθετική δυσλειτουργία είναι ασυνήθιστη. Σε γυναίκες με σοβαρή πολυκυστική ηπατική νόσο, ορμόνη Οι θεραπείες υποκατάστασης και τα αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγονται.39 Μια πιο λεπτομερής συζήτηση διάγνωσης και αντιμετώπισης της πολυκυστικής ηπατικής νόσου στο ADPKD είναι διαθέσιμο αλλού

Ενδοκρανιακά ανευρύσματα

Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι τετραπλάσιος υψηλότερο σε ασθενείς με ADPKD από ό,τι στο γενικό πληθυσμού, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 9% έως 12%.39,47,48 Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων (22%) σε σχέση με όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό (6%).48 Μαγνητικός έλεγχος για ενδοκρανιακά ανευρύσματα Συνιστάται η αγγειογραφία συντονισμού σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακού ανευρύσματος ή ρήξη ανευρύσματος και σε αυτούς με υψηλού κινδύνου επαγγέλματα.39 Μια πιο ανεκτική πολιτική υπήρξε υποστήριξε να επιτραπεί στους ασθενείς να επιλέξουν αν θα το κάνουν αρέσει να προβάλλονται, καθώς είναι καλά ενημερωμένοι για τους ο ατομικός κίνδυνος θα μπορούσε να μειώσει το άγχος τους για την πάθηση. Λεπτομερείς συζητήσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων έχουν ήδη δημοσιευθεί.

Άλλες εξωνεφρικές εκδηλώσεις

Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι τετραπλάσιος υψηλότερο σε ασθενείς με ADPKD από ό,τι στο γενικό πληθυσμού, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 9% έως 12%.39,47,48 Ο επιπολασμός των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων (22%) σε σχέση με όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό (6%).48 Μαγνητικός έλεγχος για ενδοκρανιακά ανευρύσματα Συνιστάται η αγγειογραφία συντονισμού σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό ενδοκρανιακού ανευρύσματος ή ρήξη ανευρύσματος και σε αυτούς με υψηλού κινδύνου επαγγέλματα.39 Μια πιο ανεκτική πολιτική υπήρξε υποστήριξε να επιτραπεί στους ασθενείς να επιλέξουν αν θα το κάνουν αρέσει να προβάλλονται, καθώς είναι καλά ενημερωμένοι για τους ο ατομικός κίνδυνος θα μπορούσε να μειώσει το άγχος τους για την πάθηση. Λεπτομερείς συζητήσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση των ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων έχουν ήδη δημοσιευθεί.


Εκτύπωση  
2022nephros.gr