Slide
nephros.gr
Look inside the kidneys thinking outside the box

EB Ajax Search

Σύνδρομο Von Hippel-Lindau

Von Hippel-Lindau syndrome

Επιδημιολογία και κλινική εμφάνιση

Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Von Hippel-Lindau εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά 36.000 έως 45.000  ζωντανών γεννήσεων.

Η φυσική ιστορία της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της εκδήλωσης όγκων και της βαρύτητάς τους, είναι πολύ μεταβλητή μεταξύ των προσβεβλημένων οικογενειών, ακόμη και μεταξύ των περιπτώσεων της ίδιας οικογένειας. Η μέση ηλικία της πρώτης εκδήλωσης είναι τα 26 έτη, αν και μπορεί να επηρεάσει ασθενείς από 1 έως 70 ετών (1, 2, 5). Η νόσος είναι ιδιαίτερα διεισδυτική και το 90% των ασθενών εμφανίζει συμπτώματα πριν από την ηλικία των 65 ετών (1). Έχει παρατηρηθεί ένα περιστατικό γενετικής προσμονής που καθορίζει την εμπλοκή ασθενών σε προοδευτικά μικρότερες ηλικίες και με πιο σοβαρές εκδηλώσεις σε διαδοχικές γενιές (2). Συνήθως, οι αρχικές κλινικές εκδηλώσεις στο 60 έως 80% των ασθενών με VHLS οφείλονται στην παρουσία HB στο ΚΝΣ (1). Παρά την καλοήθη φύση αυτών των όγκων, αντιπροσωπεύουν την κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας λόγω της συμπίεσης που ασκείται από την ανάπτυξή τους ή από την αυθόρμητη αιμορραγία του αγγειακού συστατικού αυτών των όγκων στη δομή του ΚΝΣ

Γενετικό background και παθογένεια

Παθογένεια

Θεραπεία


Εκτύπωση  
2022nephros.gr