Η νεφροπάθεια είναι μια σημαντική επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Εμφανίζεται σε διάφορες μορφές, όπως η σπειραματοπάθεια, η πρωτεϊνουρία, η αιματουρία και οι σωληναριακές ανωμαλίες και συχνά οδηγούν σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESRD). Διάφοροι παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί έχουν προταθεί για να εξηγήσουν την εξέλιξη της νεφροπάθειας στο SCD, όπου η αιμόλυση και η αγγειακή απόφραξη είναι οι κύριοι συντελεστές στις εκδηλώσεις αυτής της νόσου. Οι δείκτες της νεφρικής βλάβης, όπως η πρωτεϊνουρία και η σωληναριακή δυσλειτουργία, έχουν συσχετιστεί με τα αποτελέσματα μεταξύ των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νεφροπάθεια και παρέχουν μέσα για την έγκαιρη ανίχνευση της νεφροπάθειας και τον έλεγχο πριν από την πρόοδο στην νεφρική ανεπάρκεια. Σε μικρού μεγέθους κλινικές δοκιμές, η υδροξυουρία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στην επιβράδυνση της εξέλιξης στο ESRD. Η αιμοκάθαρση και η νεφρική μεταμόσχευση αποτελούν την τελευταία λύση για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νεφροπάθεια. Παρόλα αυτά, παρά τη διαθεσιμότητα διαγνωστικών και θεραπευτικών στρατηγικών, η δρεπανοκυτταρική νεφροπάθεια παραμένει μια δύσκολη και ανεπαρκώς αναγνωρισμένη επιπλοκή για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο.


Εκτύπωση   Email
Πρόχειρο και σημειώσεις:
Γονίδιο Θέση Πρωτεΐνη Κληρονομικότητα Κλινικός φαινότυπος
1. Πρωτεϊνες του σχισμοειδούς διαφράγματος
NPHS1 19q13.1 Nephrin AR Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο Φιλανδικού τύπου, παιδική FSGS
NPHS2 1q25.2 Podocin AR AR, πρώιμης παιδικής, εφηβικής ή ενήλικης εμφάνισης FSGS
CD2AP 6p12 CD2-associated protein AD, σπανίως AR Παιδική ή ενήλικη
CRB2 9q33.4 Crumbs homolog 2 AR Ενήλικης εμφάνισης FSGS
Συνδυάζεται με εγκεφαλική κοιλιομεγαλία
PLCE1 10q23.33 Phospholipase C ε 1 AR Πρώιμη παιδική
TRPC6 11q22.1 Transient receptor potential cation channel 6 AD Ενήλικη, σπανίως παιδική
2. Δομικές και λειτουργικές πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού των ποδοκυττάρων
ACTN4 19q13 α-Actinin-4 AD Ενήλικη
MYO1E 15q22.2 Non-muscle myosin 1E AR Παιδική
MYH9 22q12.3 Myosin heavy chain 9 AD Παιδική
Σύνδρομο Epstein–Fechtner
INF2 14q32.33 Inverted formin 2 AD Ενήλικη
Νόσος Charcot–Marie–Tooth
ANLN 7p15-p14 Anillin AD Ενήλικη
ARHGDIA 17q25.3 Rho GDP dissociation inhibitor α AR Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο / πρώιμη παιδική
ARHGAP24 4q21.23 RhoGTPase activating protein 24 AD Πρώιμη παιδική
KANK 1 9p24.3 Kidney ankyrin repeat- containing protein 1 AR Πρώιμη ενήλικη
Νοητική αναπηρία
KANK 2 19p13.2 Kidney ankyrin repeat- containing protein 2 AR Πρώιμη παιδική
KANK 4 1p31.3 Kidney ankyrin repeat- containing protein 4 AR Πρώιμη παιδική
Νοητική αναπηρία, δυσμορφία προσώπου, μεσοκολπική επικοινωνία
3. Πρωτεΐνες πρόσφυσης
ITGA3 17q21.33 Integrin α3 AR Πρώιμη παιδική
Πομφολυγώδης επιδερμόλυση και διάμεση πνευμονική νόσο
ITGB4 17q11 Integrin β4 AR Πρώιμη παιδική
Πομφολυγώδης επιδερμόλυση και ατρησία πυλωρού
LAMB2 3p21 Laminin β2 AR Πρώιμη παιδική DMS ή FSGS
Σύνδρομο Pierson
4. Πρωτείνες σπειραματικής βασικής μεμβράνης
COL4A3 2q36-q37 α3 type IV collagen AR Παιδική, ενήλικη
Σύνδρομο Alport ή οικογενής / σποραδική FSGS
COL4A4 2q35-q37 α4 type IV collagen AR Παιδική, ενήλικη
Σύνδρομο Alport ή οικογενής / σποραδική FSGS
COL4A5 Xq22 α5 type IV collagen Φυλοσύνδετη Παιδική, ενήλικη
Σύνδρομο Alport ή οικογενής / σποραδική FSGS
LAMA 5 20q13.2-q13.3 Laminin alpha 5 AD Ενήλικη
5. Πυρηνικοί μεταγραφικοί παράγοντες
LMX1B 9q34 LIM homeobox transcription factor 1β AD Οικογενής FSGS
Σύνδρομο Nail–Patella
WT1 11p13 Wilms tumor 1 AD Παιδική, εφηβική
Σύνδρομο Frasier, σύνδρομο Deny–DrashΣύνδρομο Frasier syndrome: FSGS, male pseudohermaphroditism, gonadoblastoma
Deny–Drash syndrome: DMS, male pseudohermaphroditism, Wilms tumor
SMARCAL1 2q34-36 SMARCA-like protein AR Παιδική
Σπονδυλο-επιφυσιακή δυσπλασία Schimke
NXF5 Xq22 Nuclear RNA export factor 5 Φυλοσύνδετη Ενήλικη
6. Πρωτεϊνικά συμπλέγματα πυρηνικών πόρων
NUP93 16q13 Nucleoporin 93 kDa AR Παιδική
NUP205 7q33 Nucleoporin 205 kDa AR Παιδική
XPO5 6p21.1 Exportin 5 AR Παιδική
NUP107 12q15 Nucleoporin 107 kDa AR Παιδική
7. Βιοσύνθεση συνενζύμου Q10
ADCK4 19q13.2 aarF domain containing kinase 4 AR Παιδική ή πρώιμη ενήλικη
COQ2 4q21.23 Coenzyme Q2 hydroxybenzoate-polyprenyl transferase AR Παιδική
COQ6 14q24.3 Coenzyme Q6 monooxygenase AR Πρώιμη παιδική
PDSS2 6q21 Prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase AR Συγγενές SRNS
8. Άλλες
MTTL1 mtDNA Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 Μητρική Ενήλικη
SCARB2 4q13-21 Scavenger receptor class B member 2 AR Πρώιμη ενήλικη
CUBN 10p12.31 Cubilin AR Παιδική
DGKE 17q22 Diacylglycerol kinase AR Παιδική
PTRO 12p13-p12 Protein tyrosine phosphatase, receptor type O AR Παιδική
PMM2 16p13.3 Phosphomannomutase 2 AR Παιδική
WDR73 15q22 WD repeat domain 73 AR Παιδική
ALG1 16p13.3 Asparagine-linked glycosylation 1 AR Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο