A

Οι παραλλαγές του CFHR γονιδίου παρέχουν πληροφορίες για την παθογένεση του άτυπου αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου και της C3 σπειραματοπάθειας

Περιοδικό δημοσίευσης: Journal of the American Society of Nephrology
Σύνοψη

H αλληλουχία και ο αριθμός των αντιγράφων στο γονιδιακό σύμπλεγμα του CFHR-Factor H στον άνθρωπο που περιλαμβάνει τα γονίδια του συμπληρώματος CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 και Factor H, συνδέεται με την εμφάνιση του άτυπου αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου (aHUS) και της C3 σπειραματοπάθειας. Συγκεκριμένες γενετικές και χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, διαγραφές ή επαναλήψεις δημιουργούν υβριδικά ή μεταλλαγμένα CFHR γονίδια, καθώς επίσης και υβριδικά CFHR-Factor H γονίδια, που μεταβάλλουν το ρεπερτόριο των FHR και Factor H στο πλάσμα. Εμφανίζεται μια σαφής συσχέτιση μεταξύ των γενετικών παραλλαγών και του παθολογικού αποτελέσματος. Οι μεταβολές των γονιδίων CFHR1, CFHR3 και Factor H σε συνδυασμό με ανέπαφα γονίδια CFHR2, CFHR4 και CFHR5 αναφέρονται στο άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο. Αντίθετα, οι μεταβολές σε καθένα από τα πέντε γονίδια CFHR στο πλαίσιο ενός ανέπαφου γονιδίου του Factor H περιγράφονται στην C3 σπειραματοπάθεια. Αυτές οι γενετικές τροποποιήσεις επηρεάζουν τη λειτουργία του συμπληρώματος και την αλληλεπίδραση των πέντε πρωτεϊνών FHR τόσο μεταξύ τους όσο και με τον Factor H. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι μεταλλαγμένες ή υβριδικές πρωτεΐνες FHR, οι υβριδικές πρωτεΐνες Factor H :: FHR και οι τροποποιημένες κατατομές του Factor H και του FHR στο πλάσμα προκαλούν αυτές τις νόσους αποκτά μεγάλο ενδιαφέρον για τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Ετικέτες

C3 σπειραματοπάθεια, άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, CFHR, Factor H

<!-- START: Articles Anywhere -->CFHR Gene Variations Provide Insights in the Pathogenesis of the Kidney Diseases Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy<!-- END: Articles Anywhere -->

CFHR Gene Variations Provide Insights in the Pathogenesis of the Kidney Diseases Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy

Peter F. Zipfel, Thorsten Wiech, Emma D. Stea and Christine Skerka

JASN February 2019, 30 (2) 187-200

  δείτε το άρθρο σε pdf μορφή
Σχετικά άρθρα στα highlights
Δεν υπάρχουν σχετικά άρθρα

Εκτύπωση